Galactosemia

     A galactosemia é uma doença genética do metabolismo da galactose, caracterizada pela deficiência de qualquer uma das três enzimas que participam da metabolização da galactose, incapacitando a conversão da galactose em glicose, onde essa vai seguir por uma via metabólica alterada, gerando o acumulo de galactose e de galactose-1-fosfato no organismo, podendo ser convertida em galactitol ou galactonato, tóxicos.

     Ocorre normalmente por causa da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), que gera a galactosemia clássica, não podendo esquecer a deficiência nas enzimas galactoquinase (GALK) e uridinadifosfato-hexose-4-epimerase (GALE), essas são as três deficiências enzimáticas na via de Leloir.

     A lactose é a principal fonte de galactose da dieta, sendo a digestão intermediada pela lactase e logo hidrolisada em galactose mais glicose ligadas por uma ponta β-glicosídica, um processo que se encontra alterado em galactosêmicos, podendo ocorrer em diversos níveis.

     Galactosemia do tipo 1 é causada pela deficiência da galactose-1-P uridil transferase (GALT), é a forma mais comum e mais grave. Quando há a total ausência dessa enzima é conhecida como galactosemia clássica, o galactosêmico que apresenta esse tipo apresenta sintomas.

     Galactosemia do tipo 2, consiste na falha da enzima galactoquinase (GALK), ocasionando o acumulo da galactose, podendo esta seguir outras vias sendo convertida em tóxicos, como dito no inicio, havendo presença de sintomas.
     Galactosemia do tipo 3 é a forma rara, sendo pela deficiência na uridil difosfogalactose-4-epimerase (GALE), podendo aparecer em duas formas uma inicial, onde as enzimas são deficiente apenas nos eritrócitos, assintomática. E na forma severa, onde enzimas são deficientes nos fibroblastos e eritrócitos, nessa os sintomas da doença são apresentados. 

     As principais manifestações apresentadas por galactosêmicos são aumento no fígado,  problemas oculares, vômitos, danos cerebrais, falhas renais, falhas ovarianas, galactosuria e deficiência de aprendizagem.

#Referências bibliográficas

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1389172311000697

http://www.infoescola.com/doencas/galactosemia/

http://www.geneticenter.com.br/texto.php?id_post=53

http://www.icb.ufmg.br/biq/prodap/projetos/galactos/galactosemia.html

http://www.hepcentro.com.br/galactosemia.htm

http://ctn.datadrome.net/hxportal.aspx?0,N,,,95,HPag005,0,,,20,0,0,6,0,0,0

                                                                                 Postado por: Evellin Pires